因是生命的操纵者和调控者,它不仅决定着人的长相、身高、胖瘦、肤色、性格、喜好,还决定着人体在一定的环境因素影响下更容易发生什么样的疾病。基因(gene)是生命的密码,是染色体上一段有遗传效应的脱氧核糖核酸 (DNA)片段,是生物体的生、老、病、死等一切生命现象的内因。解开4万个基因的密码,绘制出人类基因的谱图,辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。
基因检测的发展,19世纪60年代,遗传学家孟德尔提出生物的性状是由遗传因子控制的这一逻辑推理。20世纪初期,遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验,得出了染色体是基因载体的结论。美、英、法、德、日和中国科学家共同参与预算达30亿美元的人类基因组计划,被誉为生命科学的“登月计划”。1994年,美国开始肠癌基因筛检。1995年,英国实施基因筛检结肠癌,乳腺癌,早老性痴呆等。1998年,美国正式启动基因芯片计划,基因筛检更加快速,简便。
诺贝尔生物学奖获得者利根川进——“一切疾病的发生都与基因有关”,疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人体的生长发育过程,在某些情况下基因发生了变化,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,这就导致了人体机能的紊乱,如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如多种我们熟悉的肿瘤,就是由于体内的基因功能失常,加上外界不良因素的刺激导致的;再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的变化有着密切的关系。
基因检测的实用价值,1.预测医学,在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。2.疾病预防,疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。3.健康管理,通过基因检测,知道有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好健康管理。4.个性化医疗服务,通过基因检测,提示哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。
基因检测可以在发病之前,提前预知发病风险。自2008年美国将医疗体系的重点从治疗向预防倾斜以来,基因检测得到了迅猛发展。截止到2014年底,美国每10人中就有1人做过基因检测,缩短人均住院时间2.7天,延长人均寿命223天(近8个月)。基因检测每年可为美国政府节省健康投入1200亿美元,显示了基因检测对于提升人类健康福祉的强大驱动力。美国基因检测推向市场以来,统计数字表明美国家族性的大肠癌患病率较过去下降90%,乳腺癌患病率下降70%...目前美国每年有超400万人进行遗传基因检测, 尽管检测价格高达数万美元,但检测人数逐年递增。
基因检测令人深思的两个90%——2014基因检测行业市场分析报告,中国是世界上参与人类基因组计划的少数几个国家之一,其技术能力毋庸置疑,然而市场普及却远不及美国等发达国家…中国人重疾病治疗、轻健康管理的落后思想和错误观念让大多数人把90%的钱都花在的临终前…全面:可检测全面的易感基因,通过疾病相关风险SNP位点和相关基因全测序分析,达到疾病风险的全面性评估。
位点选取科学:依据GWAS、ClinVar和OMIM的研究进展,选取高质量疾病相关位点。针对中国人群:针对性参考中国人群或东亚裔人群基因数据库。专业的后续解读服务:知名医院、专业遗传咨询师、健康管理师、营养师深度合作,为受检者提供科学的个性化的疾病预防和健康管理方案,在数据分析解读及遗传咨询方面,结合受检者个体健康状况及家族疾病史,提供精准的个性化解读及咨询服务。
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